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1.
Rev. cuba. med ; 36(3/4): 198-201, jul.-dic. 1997. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-223115

ABSTRACT

Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admite un modo de herencia autosómica dominante. La artritis reumatoidea se caracterizó por afectación poliarticular, factor reumatoideo positivo, velocidad de sedimientación elevada y fenotipo SZ de alfa-1 antitripsina. Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , alpha 1-Antitrypsin/deficiency , Arthritis, Rheumatoid/complications , Spastic Paraplegia, Hereditary/complications , Spastic Paraplegia, Hereditary/genetics , Phenotype
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